少见完全型雄激素不敏感综合征1例

Abstract

性发育异常（DSD） 是一类涉及染色体、性腺和外生殖器发育不一致的疾病。本文报道 1 例以 “发现性发育异常 8 年，至今未有月经来潮” 入院的 23 岁女性完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）患者。患者外院诊治无效，本院检验科结合各项实验室检查，包括常规检查、性激素、超声、染色体、SRY 基因测序、DSD 大片段等，综合临床表现诊断为 CAIS。患者既往有支气管异物取出手术史、右侧腹股沟疝气病史，入院体格检查发现乳房发育正常但乳头内陷、外阴无阴毛等。入院后完善检查，无明显手术禁忌，行腹腔镜下双侧隐睾切除术，术后病理检查结果符合隐睾病理改变。AIS 是 X 染色体连锁隐性遗传的性发育异常疾病，主要因雄激素受体（AR）基因突变引起，患者染色体核型为 46，XY。诊断依赖临床表现、染色体分析、基因检测和激素水平测定，治疗需综合考虑患者性别认同、心理状态等多方面因素。本例报道旨在为同行提供诊疗参考，强调多学科合作对 DSD 诊断治疗的重要性。